名医团
花季姐妹俩相继发“羊角风” 真相是……
来源:扬子晚报网 2018-06-27 17:21:20
        扬子晚报网6月27日讯(通讯员 崔玉艳 记者 杨彦)6月28日将迎来第十二个“国际癫痫关爱日”,癫痫是神经科常见疾病,绝非大众误认的“不治之症”。目前,我国有近千万癫痫患者,每年还有40多万的新发病例。来自安徽的姐妹花梅梅和珍珍(化名)相继患上癫痫,由于一直未找到发病原因,病情越来越重,幸运的是在东南大学附属中大医院找到致病基因,原是同患上一种非常罕见的遗传病,最终经过精心诊治,姐妹俩的症状终于得到控制,也重新点燃了整个家庭的希望。
 

 
姐妹花相继患上癫痫
      出自安徽同一个家庭的姐妹俩梅梅和珍珍(化名)分别在13岁和15岁时发病,最早的症状表现为面部,尤其是口周的肌肉阵挛。该院神经内科主治医师耿磊玉博士介绍,随着时间的推移,逐渐扩散至全身肌肉阵挛,双下肢显著,导致姐妹俩基本无法自行站立,双手的活动性也受到影响,平时喜欢的手工都不能再继续下去。父母带着姐妹俩多方求医,找不到具体的发病原因。此后,又出现了更糟糕的情况,姐妹出现发作性的全身抽搐,进行性视力变差,到中大医院就诊时这个家庭已经到了崩溃的边缘。
        该院神经内科专家为姐妹俩安排了详细周密的诊断计划,从血液检查、头颅磁共振检查、视频脑电监测以及多学科会诊讨论等,并最终通过家系基因检测的方式发现了两位姐妹的致病基因,她们最终诊断为“涎酸贮积症”,是一种非常罕见常染色体隐性遗传病。虽然目前世界上尚无根治的方法,但控制发作、改善生活质量是通过正规治疗可以达到的。在该院神经内科专家们的精心治疗下,这对姐妹现在症状控制良好,姐妹俩均能完成基本的生活起居。
 

 
小心癫痫是个狡猾的百变手
        据悉,癫痫俗称 “羊角风”,是大脑神经元突发性异常放电,导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病,其主要特点是发作反复、刻板、不可预测。目前,全球癫痫患者至少有5000万,我国患者约占全球1/5,是严重危害患者和家庭的常见疾病,在中国癫痫已经成为神经科仅次于头痛及脑血管病的最常见疾患。
        癫痫的病因众多,先天发育异常、产伤、遗传、脑外伤、脑肿瘤、脑血管病、颅内感染等多种神经系统疾患,以及严重的全身系统疾病,均可以是癫痫的病因。癫痫可见于各个年龄段。儿童癫痫发病率较成人高,随着年龄的增长,癫痫发病率有所降低。进入老年期后由于脑血管病、老年痴呆和神经系统退行性病变增多,癫痫发病率又见上升。
      耿磊玉博士介绍,癫痫发作的临床表现复杂多样,最常见到的俗称为“大发作”,表现为意识丧失、跌倒、肢体抽搐、牙关紧闭、口吐白沫、尿便失禁,其实这只是癫痫发作的一种方式,也是最危险、对人体损伤最大的发作形式,有舌咬伤、摔伤、误吸、骨折甚至猝死的风险。如果脑部异常放电仅仅累及到运动区可以产生局部(如面部或单侧肢体)抽搐;累及到语言区可以产生异常发声或失语;累及到视觉中枢可以产生视觉变形或异常光感;累及到听觉中枢可以产生幻听、耳鸣等听觉异常;累及到丘脑、基底节可以出现类似发呆、愣神的失神发作;累及到边缘系统可以产生情感及自主神经的症状,比如惊恐、上腹部感觉异常、呼吸急促、心率改变等。所以,癫痫是一个狡猾的百变手,它可以伪装成多种表现形式,但它大多数情况短暂、反复发作。
 

 
癫痫绝非不治之症
        癫痫易反复发作,给家庭及患者带来沉重的精神及经济负担,甚至有很多人认为癫痫就是一种不治之症,真的是这样吗?
        耿磊钰博士指出,导致治疗效果不好的原因有疾病本身的原因,更主要的因素是治疗不规范,甚至是病人乱求医,相信民间的偏方、秘方,没有及时到正规医院就诊,把本来可治疗的癫痫拖延成难治性癫痫。其实,癫痫患者经过正规的抗癫痫药物治疗,约70%患者其发作是可以得到控制的,其中50%—60%的患者经2—5年的治疗是可以痊愈的,患者可以和正常人一样地工作和生活。
        目前,癫痫治疗主要是药物治疗、手术治疗、神经调控治疗等。中大医院神经内科癫痫治疗团队建设完善,临床经验丰富,神经内外科结合,有专业的影像、神经电生理技术支持,结合代谢筛查、染色体及基因分析技术对癫痫进行精准诊断;药物、癫痫手术及神经调节治疗多途径保证不同患者的治疗需求;中大医院强大的心理及身心治疗团队提供癫痫患者后期长期的心理支持,帮助患者走出疾病,回归社会。
        专家提醒,癫痫患者在治疗的时候一定要慎重,要到正规的医院做检查,要选择适合自己病情的方法,切勿太过于盲目,同时在医治的过程一定要有充足的信心以及耐心,要长期的坚持治疗,切莫中途放弃。
| 相关
| 微矩阵

扬子晚报网(江苏扬子晚报有限公司)版权所有,未经授权不得转载或建立镜像 版权声明

地址:南京市建邺区江东中路369号新华报业传媒广场 邮编:210092 联系我们:025-96096(24小时)