名医团
3岁宝宝转氨酶?原来她代谢不了铜
来源:扬子晚报网 2018-09-05 18:25:48
        扬子晚报网9月5日讯(通讯员 张国强 记者 杨彦)3岁的萌萌原计划今年上幼儿园,却在体检中发现身体出了问题。家人带着她前往医院就诊,基因检测发现,萌萌患上了肝豆状核变性疾病,俗称“肝豆病”。
        在7月份幼儿园统一体检的时候,萌萌被发现转氨酶比较高,妇幼保健所建议到休息和清淡饮食和休息一段时间再到上级的医院进行复查。在休息一周后,萌萌家人带着她来到了南京医科大学第二附属医院儿童中心复查,发现转氨酶85.4u/L(正常0-40U/L),为谨慎起见,家里人和医生一致要求入院仔细的检查,在完善相关检查后,萌萌即没有肝炎也没有发热,咳嗽其他的症状。
 
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        在追问病史后发现,萌萌在1岁的时候由于肌张力高,在当地医院诊断脑发育不良,给予营养神经治疗及康复锻炼后渐发育正常。儿科专家薛娟主任随即组织了科室内会诊,患儿除了转氨酶高之外无其他明显不适,排除生理性的因素;无任何感染的征象,完善自身免疫检查后排除自身免疫疾病,心肌酶谱也是显示正常。患儿目前大于一周岁,考虑巨细胞感染的可能性极小;肝胆B超显示正常也初步排除了胆道疾病,入院后予以保肝治疗后,转氨酶也未见好转。检查中铜蓝蛋白结果显示明显低下,薛主任认为肝豆状核变性可能性较大,但患儿目前角膜并无“K-F环”(位于巩膜与角膜交界处的环,呈绿褐色或暗棕色,宽约1.3mm,是铜在眼部沉积而成。属于肝豆状核变性的重要临床体征),也没有其它神经系统的表现,就在铜蓝蛋白低下的指标下,薛娟主任还是决定让萌萌做了基因检测,同时还做了头颅的MRI(核磁共振)检查。最终基因检测结果显示萌萌属于肝豆状核变性疾病,随即予以低铜饮食和驱铜药物如青霉胺,以及阻止铜吸收新的锌剂治疗。
        对此,南京医科大学第二附属医院儿科专家薛娟主任介绍说,肝豆状核变性疾病是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点,好发于青少年,男性比女性稍多,如不早发现和早治疗,将会对脑部发育有影响,甚至致残和死亡。像萌萌这样的,在入幼儿园体检的时候发现转氨酶高,通过基因检测发现该疾病,予以及时的治疗,结果还是很乐观的,所以幼儿园入学体检很重要,能够早期的筛查出疾病。目前,肝豆状核变性疾病是少数几种可治的神经遗传病之一,关键是早发现、早诊断、早治疗。
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