名医团
小伙得怪病出生就是“小黄人”,皮肤“黄”了19年
来源:扬子晚报网 2018-09-06 19:37:24
         扬子晚报网9月6日讯(通讯员 张诗蕴 记者 蔡蕴琦)  高高在上的胆红素已伴随了河南小伙小陈19年。小陈出生后3天就皮肤发黄,检查肝功能等指标,只有胆红素异常,总胆红素升高,90%以上全是间接胆红素,最高的时候近300μmol/L(正常低于17.1μmol/L),皮肤金黄,孩子们都不愿意和他玩,以为他是个“怪人”。
        这十几年来,去了许多医院,看了许多医生,都说他得了肝炎,吃了好多“退黄药”,指标还是忽高忽低。听说南京市第二医院在不明原因肝病诊断方面经验丰富,小陈的父母带着小陈慕名前来。肝病免疫科的钟艳丹副主任医师为小陈做了一系列检查,肝脏穿刺,病理报告提示肝组织正常,没有见到病理性改变。肝功能提示总胆红素289.6μmol/L,间接胆红素高达282.5μmol/L,占到总胆红素的97.8%,肝功能化验单中的其他指标,如转氨酶、转肽酶、碱性磷酸酶等指标都是正常的。进一步检查,乙肝、丙肝等引起“黄疸肝炎”的常见病因都排除了;血常规也正常,排除了红细胞破坏引起黄疸的可能。会不会是是先天性黄疸呢?经过基因检测,结果提示小伙的UGT1A1基因存在一个纯合变异。真相终于大白了,钟艳丹告诉孩子的父亲,虽然孩子黄疸很深,但不必恐慌,小陈患的是一种遗传性良性黄疸,叫“Crigler-Najjar综合征(又称先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症)Ⅱ型”。这是一种罕见的胆红素代谢障碍性疾病,根据临床严重程度分为Ⅰ和Ⅱ两型。结合该患者情况,钟艳丹建议患者持续口服苯巴比妥治疗,定期随访,对工作和生活一般无影响。
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