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江苏新生儿出生缺陷,先心病仍然排首位 二孩放开,唐氏宝宝检出率有所上升
来源:扬子晚报网 2018-09-12 20:34:11

       头胎生了个健康宝贝,二胎也别忽视产检!今天上午,2018年“预防出生缺陷日”暨精准扶贫出生缺陷干预救助公益项目启动仪式在南京鼓楼医院举行。记者采访获悉,随着二孩政策放开,唐氏宝宝检出率有所上升,专家认为这与孕产妇年龄增大有关。

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江苏省卫计委、南京鼓楼医院相关领导向孕产妇赠送“安心妈妈包”。包含叶酸、钙片、宣传手册等母婴用品。

每30秒就有一名缺陷儿出生

       每年的9月12日是中国预防出生缺陷日我国是出生缺陷高发国家之一,出生缺陷发生率呈逐年上升趋势, 每年有80-120万名出生缺陷儿,平均每30秒就有一名缺陷儿出生。南京鼓楼医院党委书记彭宇竹介绍说,据统计,2018年我国预计出生缺陷总数达98万,其中约40%由于未能及时获得早期诊断和治疗将成为终身残疾,这意味着每年近40万家庭因此陷入终身痛苦之中。南京鼓楼医院妇产科作为全省孕产妇危急重症救治指导中心,国家临床重点专科,长期致力于妇产科建设和产前诊断工作,目前已成熟开展母血清学筛查5万余例,开展无创性产前筛查5000余例、胎儿超声筛查及诊断2万余例、遗传学诊断3000余例。

 
 二胎开放后“唐氏宝宝”检出率上升
        南京鼓楼医院妇产科主任医师李洁告诉记者,江苏新生儿出生缺陷筛查中,先心病检出率最高。而二孩政策放开后,临床筛查出的唐氏综合征的胎儿增多了。“十多年前,一年大约能筛查20—30例。现在每个星期都会拿到4、5份唐氏宝宝鉴定确认书。”孕妇一旦怀上“唐氏宝宝”,只能忍痛放弃。李洁主任分析说,这主要和孕产妇年龄增大有关,35岁以上高龄产妇变多,妈妈的年龄增加胎儿出现染色体不分离现象随之增加。宝宝出生缺陷虽与爸爸年龄上升有一定关系,相比下妈妈的年龄及身体状况更为重要,除了卵子外妈妈还要提供孕育的环境。李主任建议,头胎产下健康宝宝后,妈妈怀上小二子别掉以轻心,一定要接受三级干预:一级干预指在妊娠前采取干预措施,预防出生缺陷胚胎、胎儿的形成;二级干预指在妊娠期胎儿能够存活前,阻止严重缺陷儿活产分娩;三级干预指在胎儿娩出后,采取措施预防缺陷儿发病。
    
 
小知识:
什么是出生缺陷?
    出生缺陷也叫先天异常、先天畸形,是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素(包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等)引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形,染色体异常,遗传代谢性疾病,功能异常如盲、聋和智力障碍等。我国常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等。
 
 
哪些人是出生缺陷高危人群?
1、夫妻双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者,曾生育过遗传病患儿或先天畸形的夫妇;
2、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母;
3、不明原因的反复流产或有死胎、死产等病史的夫妇;
4、孕期接触不良环境因素及患有某些慢性病的夫妇;
5、常规检查或常见遗传病筛查发现异常者
6、其他情况,如婚后多年不育的夫妇,或分娩时年龄超过35岁的高龄孕妇。   
 
通讯员 王娟 扬子晚报/扬眼记者 蔡蕴琦  蒋健摄
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