2020年,中国出生缺陷或达113万人

  9月12日是“中国预防出生缺陷日”,记者在江苏省卫计委和南京市卫计委共同举办的主题宣传咨询活动现场南京市妇幼保健院获悉,受全面两孩政策放开后高龄产妇人数增加等因素影响,当下出生缺陷儿正呈快速增多趋势,加大出生缺陷干预力度成为重中之重。

  每年80~120万出生缺陷儿降生

  出生缺陷通常称为“先天性畸形”,是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常等。据悉,出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因,而中国是出生缺陷高发国,平均每半分钟就有一个缺陷儿出生。

  记者了解到,导致出生缺陷主要有三大原因:遗传因素,包括单基因缺陷、染色体异常;环境因素,包括孕期营养、孕期疾病、孕期感染、孕期用药、孕期接触有害物质等;遗传和环境因素共同作用或原因不明导致出生缺陷。

  南京市妇幼保健院新筛中心主任孙云介绍,我国每年有80万~120万出生缺陷儿降生,每年神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元,先天愚型病例的治疗费用每年超过20亿元,“按照年出生缺陷发生率5.6%预计出生缺陷总量,2018年全国出生人口预计为1744万人,其中预计出生缺陷总数为98万;而到2020年,出生人口将非常巧合地为2020万人,预计出生缺陷总数将达到惊人的113万人。”

  先天性心脏病排位最前

  据介绍,出生缺陷的种类繁多,目前已知的至少达8000—1万种之多,但仍有许多未知的罕见出生缺陷疾病发生。据悉,全国每年新增主要出生缺陷疾病为先天性心脏病、神经管缺陷、唇裂和腭裂、先天性听力障碍、唐氏综合征、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症。

  在江苏,众多的出生缺陷疾病中,哪种最多发?该院产前诊断中心主任医师罗春玉介绍,2016年江苏省产前超声系统筛查178083例,检出胎儿单项指标异常的前三位是心脏异常、神经系统异常和泌尿系统异常,分别是1665例、1083例、1137例,其中先天性心脏病占62.10%。

  越早发现越早治疗效果越好

  身患苯丙酮尿症的晶晶今年6岁半,当初因为父母忽略了新生儿疾病筛查,晶晶错过了最佳治疗时期。

  云告诉记者,苯丙酮尿症越早治疗效果越好,“在《中华人民共和国母婴保健法》中明文提出,要开展新生儿疾病筛查,即在孩子一出世,在足跟取一滴血进行化验,但在落后和偏远地区,很多人意识不到问题的严重性,往往忽略或抵制筛查。”

  据悉,南京市妇幼保健院新筛中心经过30余年的发展,目前已建立了覆盖全市的筛查网络(涉及全市所有47家接产单位),年筛查量约10万余例,累计筛查新生儿110余万例,筛查覆盖率100%,筛查率达99%,诊断各类遗传代谢病患儿600余例。目前,全市开展的新生儿筛查病种为先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症、有机酸代谢病、脂肪酸代谢病和氨基酸代谢病共29种。

  “出生缺陷哪怕早一秒发现并治疗,效果都优于迟一秒的治疗。”孙云说,正因为这样,医院给每个患儿建立了档案,定期随访,“最早一批筛查出的患病儿经过治疗目前已经上大学了。”

  预防要守好三道防线

  出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量,而且影响整个国家人口素质和人力资源的健康存量。为预防和减少出生缺陷发生,罗春玉指出,可实行出生缺陷的三级干预策略,具体如下:

 Ⅰ级干预,孕前咨询和检查。由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至八周,因此,预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前,加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。

  Ⅱ级干预,产前检查。即在孕期进行产前筛查和产前诊断,减少出生缺陷儿的出生。

  Ⅲ级干预,新生儿疾病筛查。许多出生缺陷尤其是遗传代谢病如能及早发现,采取有效干预措施,可避免致残,也是出生缺陷Ⅲ级干预最有效的措施之一。