年轻人猝死或因为基因变异

  不时有媒体报道一些年轻人猝死的消息,让人惋惜。加拿大麦克马斯特大学研究发现了一个与年轻人猝死相关的基因,有助于相关人群进行风险筛查,加强预防并减少猝死风险。

  一个名为CDH2的基因如出现某种变异,可引起“致心律失常性右室心肌病”。这是一种遗传性疾病,常影响35岁以下的年轻人,也是导致看似健康的年轻人意外死亡的重要元凶之一。

  研究人员对一个南非家族进行了20年的跟踪调查。该家族曾有多名年轻人猝死于“致心律失常性右室心肌病”。研究人员对这个家族中两名患者的基因组进行了测序,在分析了超过1.3万个基因变异后,最后确定CDH2基因上的一种变异可导致这种疾病的发生。

  一个人携带了CDH2基因的这种变异版本,患“致心律失常性右室心肌病”的风险就会上升,患者的心肌组织逐渐被脂肪和纤维组织替代,导致心律失常如心室颤动。患者发病时如果没有外界及时干预,几分钟内就会死亡。

  研究人员认为,如果一个家族中有人被发现患了这种病,其他人最好也进行检查,如确认为高风险者,可以采取预防措施,有助减少猝死发生率。王 夷