【紫牛头条】是不是再过两年我就能和其他孩子一样了?罕见病娃懂事坚强让人心疼
2024-02-28 20:37

2月29日是国际罕见病日,来自江苏徐州的一个四口之家,竟有三人都患有罕见病,这家人奔波求医的过程让人心疼。2017年,家住邳州市的伏女士发现,一岁半的儿子糕糕无法像同龄孩子一样正常站立、行走,一家人辗转去北京、上海等地的多家医院求医后,孩子被确诊为低磷性佝偻病,这是一种罕见病。由于伏女士和丈夫孙先生都有着身材矮小、肢体异常的表现,医生建议夫妻俩也去医院检测一下基因。最终,伏女士被确诊为和儿子同样的病症,而孙先生则患有成骨不全症,即俗称的“瓷娃娃病”。伏女士告诉记者,六年多来夫妻俩克服身体上的种种不便,带着糕糕去全国各地看病,但并未得到明显改善。直到进口靶向药布罗索尤单抗获国家药品监督管理局批准上市,糕糕的病才迎来转机。“现在每天努力工作,希望能让孩子用上这种药,也希望社会各界能够更多关注到这种罕见病。”孙先生对记者说。

孩子确诊后

妈妈才知自己得的是同一种病

伏女士告诉记者,糕糕今年8岁,早在几个月大的时候,便发现他有些异样。“当时医疗条件有限,附近的儿童医院都看遍了,骨科医生都没见过这种情况。”夫妻俩反复带糕糕去医院检查,都没查出病因。“到了一岁多,孩子的问题愈发严重,个别科室建议我们去看内科,依然没有结果。”伏女士告诉记者,2017年12月,糕糕在北京儿童医院被确诊为低磷性佝偻病。

图片

糕糕被确诊患有罕见病

伏女士回忆,自己在四五岁时便开始出现肢体变形,个子也比较矮小,由于家中并无类似病例,最初还认为只是骨质疏松。随着年龄的增长,腿变形得非常厉害,尽管做过手术矫正,但是仍然没有什么改进。丈夫也有着肢体异常的问题,两人在多家医院看病,都被认为是小儿麻痹症,无法治疗。“我们要孩子的时候,也害怕孩子和我们一样,所以到地方妇幼医院做过检查,他们说没有问题,可以要孩子。”带着糕糕看病的同时,有医生建议夫妻俩去做一下基因检测。检测的结果显示,孙先生患有成骨不全症,又称脆骨病或者“瓷娃娃病”,而伏女士则和糕糕一样,患有低磷性佝偻病,都属于罕见病。“最后确认,我是属于基因突变,糕糕则属于二代遗传,可能比我还要更严重。”伏女士自责地说。

图片

伏女士和儿子糕糕

以往的口服药只能维持2小时

靶向药问世给他带来希望

记者了解到,低磷性佝偻病是一种由遗传性或获得性原因引起肾脏排磷增多而导致的以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性疾病。

最初,医院给出的治疗方案是服用磷酸盐合剂,来补充身体里缺失的磷。孙先生告诉记者,糕糕属于病情比较严重的孩子,服药的效果并不好。“一天大概需要服药6次,加上其他的药物,隔几小时就需要服药一次。通过磷酸盐给他补充磷,但是维持的时间很短,我们做过检查,补充完以后大约2个小时,磷的数值又低下来了,没有办法维持磷的数值,在生长发育过程中,骨骼常常是软的。”他告诉记者,口服药对孩子的肾脏有着很大影响,服用了五年多,已经形成了“海绵肾”,可以看出肾脏有明显的沉淀。

直到进口靶向药布罗索尤单抗获国家药品监督管理局批准上市后,糕糕的治疗才出现了转机。“我们很有幸参与了第一批临床实验,作为一个临床组的成员,注射了一年靶向药物。”伏女士说,在这期间,他们发现糕糕的磷数值可以长期保持在正常水平了,注射一针可以维持两周左右的时间。“在临床实验期间,孩子的磷和正常孩子是一样的,他的生长发育也就正常了,身高突飞猛进,一年时间里长高了七八厘米,在这之前,有时候一年只长高一二厘米。”

患病的孩子坚强懂事

好转时会戴着支具打乒乓球

如今,糕糕已经上二年级了,在班级里除了体育课不能上,其他都正常,但仍需24小时戴着支具。孙先生告诉记者,糕糕白天和晚上分别要戴不同的支具。“白天支具的膝关节可以活动,可以半蹲,晚上戴的支具从脚到胯骨都是固定的,也更紧一些。这种支具起到固定作用,防止腿部畸形。除了动手术之外,可以说这是目前唯一的外部治疗方式。”

疾病带来的骨痛时常伴随着糕糕,也会出现突然僵硬不能动的情况,往往要过一个小时才能缓解。“他能感觉到自己和正常孩子不一样,他老是问我腿什么时候能好,是不是再等两年,腿就和别的同孩子一样正常了。我说是的,你坚持听妈妈的话、听医生的话治疗就会好。”伏女士告诉记者,糕糕喜欢画画,也喜欢打乒乓球。注射治疗期间,他的腿部状况好转,在当地报了一个面向残疾人的免费培训班,打起乒乓球来有模有样。“孩子有些内向,但是很懂事,无论什么检查他都配合,医生都夸他。”

图片

糕糕喜欢画画

除了注射药物治疗,糕糕未来也面临着手术,但首要任务是将生理指标恢复到正常值,以保证手术的效果。父母希望他能在青春期结束之前,发育到相对正常的状态,减轻腿部畸形的状况。

政府给予孩子困境儿童保障政策

他们还收获了社会各界的帮助

记者了解到,由于进口靶向药布罗索尤单抗是罕见病药物,目前还没有进入国家和江苏医保目录。20毫克的价格就高达4万多元,随着孩子体重的增长,用药量也在需要相应增加,费用问题让这家人有些头疼。

“如果是像我一样没有药可以治,也就算了,但是现在这种罕见病有药可以用,那我们还是希望可以努力一下。”孙先生说,“比较幸运的是,政府给予了孩子困境儿童保障政策,如果未来药物能纳入医保的话,可以省去一大部分费用。”

图片

糕糕和父亲孙先生

记者了解到,夫妻二人现在在当地的助残企业里上班,赚钱来维持家里的开销和孩子的治疗费用。他们每隔一至两个月会前往南京儿童医院复查,一家人乘坐普快列车,凌晨一点到南京,裹着自带的被子在火车站睡到早上。“我们去找医生开单子进行检查,再乘长途汽车回家。”孙先生告诉记者,这样的复查对他们来说已经算是比较轻松的了。“特别感谢主任医师陈颖,她帮我们开好单子,检查完以后,我们当天就可以回家。然后她看到我们的检查结果后,调整好用药计量,再告诉我们,这样节约了我们的时间和住宿成本,真的很感谢好心的医生。”

孙先生说,一路走来,他们得到了政府部门、社会组织、药企等机构的多方帮助。该靶向药药企目前也给出了优惠政策,治疗时买一针送一针,减轻了患者家庭不少负担。

“我们也去了一些社会机构,现在越来越多的人关注到罕见病群体。孩子从一岁多开始来回治疗,得到了社会上很多好心人的帮助,我们也希望能为这个群体发声,让更多人关注到这个病,未来有更多患者能够得到帮助。”

紫牛新闻记者 |刘浏

编辑|张冰晶

剪辑|万惠娟

主编|陈迪晨

图片和视频素材:受访者提供

扬子晚报·紫牛新闻未经授权不得转载

转载拒绝任何形式删改

否则保留追究法律责任的权利

紫牛新闻常年法律顾问:

北京大成(南京)律师事务所唐迎鸾律师

您有新闻线索,欢迎点击爆料

| 微矩阵

地址:南京市建邺区江东中路369号新华报业传媒广场 邮编:210092 联系我们:025-96096(24小时)

 

互联网新闻信息服务许可证32120170004 视听节目许可证1008318号 广播电视节目制作经营许可证苏字第394号

版权所有 江苏扬子晚报有限公司

 苏ICP备13020714号 | 电信增值业务经营许可证 苏B2-20140001