2026年5月16日是第13个全球结节性硬化症（TSC）关爱日。当天，苏州大学附属儿童医院联合北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心，共同举办“精准诊疗·全程照护——TSC多学科管理与家庭赋能”主题活动暨TSC专科门诊授牌仪式。

结节性硬化症是国家首批罕见病目录病种，属于多系统受累的遗传性罕见病，患儿常合并癫痫、发育落后、多器官病变等问题，诊疗复杂、周期漫长。不少患儿家庭曾面临辗转多地求医、诊疗分散、随访不连续等难题。

此次TSC专科门诊成立后，将依托苏大附儿院罕见病临床医学中心、神经内科，并联合神经外科、遗传实验室、康复科、肾内科、眼科、心血管科、影像科等多学科力量，建立从早期筛查、精准诊断、个体化治疗、长期随访到家庭指导的全流程管理模式，为TSC患儿提供更加连续、规范、便捷的诊疗服务。

活动现场，苏州大学附属儿童医院党委书记、院长吕海涛在视频致辞中表示，结节性硬化症诊疗难度高，给患儿家庭带来沉重负担。医院将依托多学科优势，搭建一体化诊疗服务体系，持续优化医疗服务，守护TSC患儿身心健康。

本次活动还邀请中国人民解放军总医院邹丽萍、中国医学科学院北京协和医学院张宏冰等专家到场指导。苏大附儿院神经内科汤继宏主任、梅道启主任医师、张兵兵主任医师等参与学术分享、病例研讨与诊疗指导，围绕TSC早期干预、慢病管理、并发症防控等内容开展交流。

当天，活动还开设多学科公益义诊专区，共接诊36组来自长三角各地的TSC患儿家庭。义诊团队由神经内科、遗传科、康复科、肾内科、眼科等专科医生联合组成，采取一对一问诊方式，为患儿优化个性化用药、康复及长期随访方案，并就遗传咨询、日常护理、用药安全、生育指导等问题进行解答。

不少家长表示，一站式多学科义诊减少了反复奔波就医的困扰，在家门口就能获得更系统的诊疗建议，也让家庭对后续治疗和管理更有信心。

未来，苏大附儿院将以TSC专科门诊为抓手，持续深化多学科协作，强化临床科研和患者随访管理，不断提升儿童罕见病规范化诊疗水平，为更多罕见病患儿提供专业支持。

扬子晚报/紫牛新闻记者 张添翼

校对 陶善工