近日，南京儿童医院收治了一名4岁患儿，因突发剧烈胸痛紧急就诊，最终被确诊为急性心肌梗死合并心力衰竭。而此前，孩子膝盖、手肘、屁股上多处“黄硬疙瘩”已存在3年，且逐渐增多增大。该院内分泌遗传代谢科副主任医师武苏郑重提醒，这些看似无害的黄色皮肤结节，恰恰是纯合子型家族性高胆固醇血症的典型“警报”，切莫视而不见。

专家介绍，家族性高胆固醇血症顾名思义是一种会遗传的脂质代谢异常，从出生就存在。由于先天的LDLR基因等遗传缺陷，身体无法把血液里的“坏胆固醇——低密度脂蛋白胆固醇”代谢掉。血液里“坏胆固醇”过量，造成血管里的炎症反应，脂质堆积溢到皮下，就形成黄色硬疙瘩。更通俗地说，正常孩子的血管是干净通畅的新水管，而得了这个病的孩子的血管从出生就不断沉积油垢、慢慢变窄、变硬，年纪轻轻就像老人的血管一样脆、一样堵。

记者了解到，家族性高胆固醇血症根据遗传基因受累情况，分为杂合子型和纯合子型，病情的轻重差很多。

纯合子型家族性高胆固醇血症发病率仅为三十万分之一，但极其凶险。它代表着同时遗传到父母双方的致病基因。该分型的患者通常血脂超高，出生就严重异常，1岁左右就会出现黄瘤。儿童至青少年期就可能发生心绞痛、心肌梗死，血管硬化速度极快，不及时治疗会危及生命。

而只遗传到一方父母的致病基因则为杂合子型家族性高胆固醇血症，相对常见，发病率约为三百分之一。此类患者血脂从儿童期就明显偏高，但进展相对慢。多在中年出现动脉粥样硬化、冠心病、中风等。

“我接诊过最小的纯合子型患儿只有1岁多，因为身上开始长黄瘤才就诊查了血脂，非常高。还有一例也是四岁多的患者，但没能重视没能规律治疗，最终不幸心梗离世。”武苏指出，家族性高胆固醇血症不是绝症，最怕的是“没发现、晚治疗”。只要早筛查、早干预，从儿童期开始管理，孩子可以接近正常生活、正常长大。

专家提醒，普通儿童建议于6岁前进行一次血脂检查，而有家族史的孩子则应从2岁，甚至出生后起即可筛查。武苏补充道，目前通过采血进行血脂检测已十分便捷，其团队近年来的研究显示，末梢血脂与静脉血脂具有良好的一致性，仅需末梢采血即可作为有效替代。若检测发现“坏胆固醇”显著升高，再配合基因检测，便能明确是杂合子还是纯合子，从而实现精准分型治疗，避免成年期发生心血管事件；若不及时干预，杂合子患儿可能在10岁左右即出现血管内膜增厚，这是动脉粥样硬化的早期前兆；而纯合子型则会严重危及生命。

目前，家族性高胆固醇血症已有成熟的管理方案，核心包括生活方式干预和药物治疗，其中纯合子型患者还可采用血液净化、肝移植等治疗手段，而杂合子型患儿则以饮食管理和药物降脂为主。若饮食及生活方式干预能够达标，则无需启动药物，反之则需加用降脂药物；此类药物整体安全性良好、效果显著，但需长期维持，规律用药可将“坏胆固醇”稳定控制在理想水平，同时定期监测血管状况，配合营养科制定的特殊食谱合理饮食、规律运动，坚持规范管理，即可显著降低心脏风险。

专家再次提醒，当孩子皮肤上长出“黄色小硬疙瘩”，黄色、硬硬的、不痛不痒、推不动，常见于膝盖、手肘、眼皮、脚后跟，就应当及时就医。需要尤为强调的是，只要直系亲属里有人年纪轻轻就高血脂，甚至出现了心梗、放过心脏支架，就要高度警惕，亲属需要进行血脂筛查。

扬子晚报/紫牛新闻记者 吕彦霖

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