7岁11个月的丁丁（化名）体重68公斤。可他的头面部明显消瘦，真正的“重量级”负担，来自一条失控生长的右腿——那条腿比成年女性的腰还粗，膝关节屈曲无法伸直，孩子不能走路，日常全靠家长搬抬。近日，南京儿童医院烧伤整形科团队为这名罕见巨肢症患儿实施右下肢截除手术，经过四个半小时攻坚，截下超过20公斤患肢。

丁丁的病从出生起就有迹可循。家人发现，他的右下肢及左足三个脚趾比正常孩子肥厚、肥大，起初畸形并不显眼。可随着生长发育，这条腿像被按下了“加速键”，进行性加重，越来越粗、越长越长；左足第3、4、5趾也明显增粗肥大。

“日常生活几乎无法自理，上厕所都要我们扶着。”提起孩子的病情，丁丁父亲眼眶泛红。入院时，丁丁的情况已经相当棘手：右下肢较对侧长出三十几厘米，右大腿围76厘米，右小腿围61厘米，右足周径约46厘米，整个患肢粗大程度超过成人腰围。膝关节呈屈曲状态，无法伸直。术前体重68公斤，但很大一部分重量集中在肥大的右下肢上。

丁丁父亲告诉记者，孩子曾在南京儿童医院接受过两次巨趾减容手术，可术后剩余部分仍继续增长。“这类疾病早期可通过减容手术控制，但如果治疗中断或耽误，肢体可能持续增大，后期手术难度和风险都会显著增加。”南京儿童医院烧伤整形科主任沈卫民说。

10月23日，团队在全麻下为患儿实施右下肢截除手术。南京儿童医院烧伤整形科主任沈卫民介绍，这台手术有两个难点。一是血容量和循环管理难。患肢巨大，血供占全身血量比例很高，如果直接断离，孩子可能出现休克甚至生命危险。术中团队采取逐步处理、让血液慢慢回流到自身循环的方式，维持血压和循环稳定。二是止血难。患肢血管丰富，又不像一般动静脉畸形那样可以先做介入栓塞、减少血供后再手术，团队只能在缺血状态下一点点切除。

四个半小时后，手术顺利完成。术前体重68公斤的丁丁术后体重44公斤，截下患肢超过20公斤。术后孩子进入ICU，第二天转回病房继续治疗。

“截肢只是第一攻坚战。”沈卫民说，后续治疗仍然复杂。残端及局部组织仍然较大，需要进一步修整，才能为将来安装假肢创造条件，目标是让孩子将来能够站立、行走，至少恢复基本生活能力。更复杂的是对侧，丁丁左足同样存在巨趾畸形，第3、4、5趾异常肥大；左侧肢体也发现半侧增大的病灶。下一步可能需要显微外科手术，将巨大脚趾缩小、再接，尽量保留功能，并长期随访、分期治疗。

沈卫民介绍，丁丁的巨肢症与PIK3CA相关基因突变有关，属于罕见的复合组织过度生长性疾病，不是单纯脂肪增多，而是肌肉、皮肤、血管等组织都参与增生，表现为单侧肢体或脚趾无限度增长。这类通路异常还与KT综合征、偏身肥大综合征、巨脑综合征等相关；若累及脑部形成巨脑，可能危及生命。沈卫民坦言，这类病本身罕见，成功经验和公开报道都不多，很多治疗仍在探索。此次手术采用了一些新的处理方法，包括血液回流管理、栓塞、皮瓣修复等。

专家提醒，家长一旦发现孩子肢体明显不对称、脚趾或肢体异常增粗，要及时就医；确诊后要长期、持续治疗，不能中断。早期减容可以控制病情，拖到肢体巨大时，手术风险高、难度大，很多机构难以处理。对于这类罕见病患者，需要多学科团队长期管理，既要控制过度生长，也要尽量保留和重建功能。

扬子晚报/紫牛新闻记者 吕彦霖

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视频 吕彦霖

校对 陶善工