33岁的唐女士（化名）是一名二胎孕妇，怀孕四个多月在当地医院产检时，医生发现胎儿长得有些“奇怪”，建议她去上级医院进一步诊断。超声发现孩子一个眼眶一只眼，没有正常的鼻子，而是一个喙鼻（鹰钩鼻），就是一个肉疙瘩没有鼻孔，长在眼睛的上方；没有下颌也看不到嘴，两个耳朵下移并且合并融合在颈前。据淮安市妇幼保健院产前超声诊断学组学术带头人孙宝娟介绍，是一个非常罕见的畸形，叫无下颌并耳畸形，这种畸形非常罕见，发生率约七万分之一，同时合并有颅内结构异常，是一个全前脑畸形，侧脑室是融合的，丘脑也是融合的，包括心脏的异常，有室间隔的缺损，此胎儿为严重致死性畸形，胎儿被查出后即被引产。   

 

唐女士对于这个结果感到非常意外，因为第一个宝宝是正常的，她觉得二胎理论上也不会有问题。“现在的畸形多是多因素引起的，比如基因突变、病毒感染、环境的因素等，经常有第一胎正常的孕妇忽视二胎产检，定期产检非常重要。”孙宝娟告诉记者，  随着高龄产妇的增加，以及多种因素的印象，胎儿畸形率有所上升。据统计，2018年淮安市妇幼保健院共检出胎儿畸形400余例，为产科医生进行适当处理提供依据，降低了围产儿病死率及出生缺陷率，提高人口整体素质。她建议，每位孕妇妊娠期至少进行3次产科超声检查。