扬子晚报网8月3日讯（通讯员 孙鑫 记者 姜天圣）近日，一位患者因咯血前往镇江市第四人民医院就诊。经血型鉴定，第四人民医院输血科发现其正反定型不一致，并送往镇江市中心血站复检。该站输血研究室通过卡式配血发现该患者室温正定型为：抗A 4+，抗B -；室温反定型为：A1cell 4+，Bcell 4+，Ocell -；自身对照3+；该患者正定型为A型，反定型为O型，正反定型不一致。

通过对该患者的ABO血型的外显子进行基因鉴定，镇江市中心血站发现其ABO血型外显子3-7相较于常见等位基因存在位点突变；最终确定该患者基因与ABO*A1.02和ABO*O.01.02相符，基因型为A1/O型，表型为A1型。

ABO血型系统的抗原特异性由ABO基因决定，该基因位于人类9号染色体，包含了7个外显子，不同外显子编码的蛋白具有不同功能，关键外显子4-6的4个关键核苷酸的替换通过改变糖基转移酶的催化活性决定ABO血型抗原特异性。由于该患者的ABO血型外显子3-7存在多个位点突变，导致其红细胞抗原性发生改变并产生自身抗体，故患者红细胞发生自身凝集；而患者体内突变红细胞与A1型红细胞的共同表位可能导致自身抗体与A1型红细胞表面抗原产生交叉反应，因此反定型实验出现A1红细胞凝集的现象。

基因测序是一项革命性技术，二代Sanger测序技术的普及让基因测序进入高通量、高速度、低成本的时代，也让遗传性疾病、癌症和自身免疫病等疾病的诊断和治疗进入个体化、精准化时代。镇江市首次利用基因测序技术完成对ABO血型的外显子突变位点的鉴定，解决了传统血清学方法在面对正反定型不一致时无法判断血型的困难，为安全输血提供了可靠依据。