7月30日，斯迪综合征研究中心在苏州市立医院正式成立。该中心依托苏州市脑重大疾病重点实验室，由苏州市立医院神经内科徐兴顺教授团队牵头，重点开展患者资料收集、疾病机制研究、临床转化及患者管理，为这一罕见疾病的诊断和治疗探索搭建专门平台。

斯迪综合征是一种由WDR26基因突变引起的罕见神经发育疾病，患者可能出现智力障碍、癫痫、自闭样行为、步态异常等表现。由于病例数量少、公众及临床认知有限，一些患儿早期可能被诊断为孤独症或其他神经发育障碍，确诊和治疗往往需要经历较长过程。

徐兴顺介绍，目前国内公开报道的斯迪综合征病例不足10例，但实际患者数量可能不止于此。研究中心成立后，首先将逐步建立国内患者数据库，收集临床资料和生物样本，为进一步认识疾病特征、寻找治疗靶点提供基础。

在此基础上，中心将继续开展疾病机制和治疗策略研究，并推动具备转化条件的研究成果进入临床。同时，中心还计划联合国内同行建立多中心合作网络，扩大病例和研究样本规模，逐步形成更加规范的诊断、随访和患者管理体系。

成立仪式上，一名患儿家长分享了孩子的求医经历。孩子确诊后曾长期接受医疗和康复干预，家庭一度感到无从下手。来到苏州接受治疗后，家长观察到，孩子在语言表达和社交方面出现了一定改善，开始愿意主动接近幼儿园里的其他小朋友。“以前不知道该往哪里走，现在至少看到了希望。”患儿母亲说，专业团队的持续跟进，也让家庭在长期治疗过程中多了一份支撑。

徐兴顺表示，目前团队正在探索肠道菌群移植等干预方式，但相关治疗仍需在严格伦理审查和安全评估的前提下开展。现阶段观察到的语言、社交等方面改善，还需要更多病例和规范研究进一步验证，不能简单等同于已经形成成熟治疗方案。

“斯迪”这一中文名称，取自最早报道该疾病的两位美国医生Skraban和Deardorff姓氏的首字母。徐兴顺表示，希望通过更容易识别和记忆的名称，提高社会对这一罕见病的了解，也让更多尚未确诊的患者家庭能够尽早找到专业诊疗和研究团队。

扬子晚报/紫牛新闻见习记者 张添翼 实习生 王鹰菲

校对  朱亚萍