罕见病是指发病率极低、临床罕见的疾病。单一的罕见病发病率虽低，但罕见病种类多达约7000种，约占人类疾病种类的10%，全球罕见病患者高达3.5亿左右，所以罕见病并不罕见。在中国，该群体约有2000万人。

2026年2月28日是第19个国际罕见病日，主题为“More than you can imagine” （中文主题：不止罕见）。南京鼓楼医院作为江苏省罕见病诊疗协作网首批成员医院之一，于国际罕见病日当天举办罕见病多学科联合义诊，为罕见病患者及家庭提供专业的医疗咨询与指导，以实际行动践行对罕见病群体的关爱。

记者了解到，罕见病通常病情复杂，累及多系统、多脏器，其中约80%为遗传性疾病，诊断、治疗和预防均面临巨大挑战。许多患者需辗转多个科室才能最终确诊。

在血液科，不少罕见病就因症状隐匿而极易被忽视。胸闷、浮肿、蛋白尿、心衰……这些看似普通的症状背后，可能隐藏着一种鲜为人知的血液系统罕见病——淀粉样变性。南京鼓楼医院血液内科主任医师邵晓雁就向记者分享了一位患者的曲折求医路。该患者早期出现不适后，曾辗转上海及南京多家医院，反复就诊却始终未能明确病因，直到因严重心衰入住鼓楼医院心脏科，才最终被确诊为淀粉样变性。

“虽然发病率不高，但危害性很大。”邵晓雁直言，由于症状普遍，淀粉样变性极易被误诊为肾病或心脏病，等到确诊时，病情往往已发展至重症阶段，即便有针对性治疗药物，疗效也会大打折扣。

在脊柱外科，部分脊柱侧弯也并非单纯的骨骼畸形，背后可能隐藏着罕见病的身影。脊柱外科副主任医师秦晓东介绍，曾有一名患儿因家长发现后背高低不平前来就诊，初步判断为脊柱侧弯，拍片显示侧弯度数达60度，已达到手术指征。

受访者供图

受访者供图

然而，医生在检查中发现，患儿的侧弯形态与普通特发性脊柱侧弯不同，侧面角度异常增大，且全身分布大量牛奶咖啡斑。进一步全脊柱核磁检查显示，患儿椎旁存在大量神经纤维瘤，最终确诊为一型神经纤维瘤病合并脊柱侧弯。

针对这类综合征性脊柱侧弯，医院组建了由骨科、儿科、病理科、影像科、神经外科等多学科组成的MDT诊疗团队，制定个性化综合治疗方案。一方面通过药物控制神经纤维瘤的进展，另一方面适时实施脊柱侧弯矫正手术。术后，团队还对患儿进行长期随访，既关注脊柱恢复情况，也密切监测肿瘤变化，真正实现从“诊—治—管”的全周期管理。

法布雷病是近年来广受关注的罕见病之一。记者了解到，南京鼓楼医院在法布雷病的筛查、诊断与治疗方面位居省内前列，每年筛查出30至40例法布雷病患者，目前有60余例患者在该院长期接受酶替代治疗。

心血管内科主任医师王涟介绍，男性法布雷病患者的症状通常更为典型，幼儿期即可出现少汗、肢端疼痛、皮肤血管角质瘤等表现；而女性患者症状则较为隐匿，多以脏器损害为首发表现，确诊时往往已进入器官衰竭晚期。

不久前，王涟接诊了一位18岁的青年。“患者自幼就有少汗的症状，夏天尤其难受，还伴有慢性腹痛、腹泻。”王涟回忆，高考后，这名年轻人通过网络查询，怀疑自己可能患有法布雷病，便主动来到医院就诊。在心脏科，医生通过心电图发现其存在短PR间期异常，进一步筛查显示其酶水平显著降低、底物显著增高，最终基因检测确诊为经典型法布雷病。目前，该患者已开始接受酶替代治疗。

王涟表示，令人欣喜的是，如今法布雷病的诊断效率和治疗水平都有了显著提升。“仅需少量采血，就能快速获得酶、底物及基因检测结果，实现早期筛查。”她介绍，早期筛查手段的普及、针对性治疗药物的问世，以及医保政策的支持，让更多患者能够实现早发现、早治疗，有效延缓病情进展，改善预后。

扬子晚报/紫牛新闻记者 吕彦霖

视频 吕彦霖

校对 陶善工