扬子晚报讯（记者 吕彦霖 通讯员 朱诺）临床上，脂肪肝十分常见，但对于一些不典型脂肪肝患者而言，其背后隐藏的可能并非普通代谢性疾病，而是罕见且容易漏诊的遗传代谢性疾病。

近日，南京市第二医院肝病科杨永峰教授团队成功诊治一例罕见不明原因脂肪肝病例，并将相关成果以《A Rare Etiology of Hepatic Steatosis》为题，发表于国际消化领域顶级期刊《Gastroenterology》。

据悉，患者是一名28岁女性，因乏力、肌肉酸痛入院。检查发现其转氨酶显著升高，伴低血糖、乳酸升高及心肌酶异常，影像提示明显脂肪肝。然而患者体形消瘦，无肥胖、糖尿病及饮酒史，常见肝病病因筛查均为阴性，病情一度陷入诊断困境。

面对这一复杂病例，医院迅速启动疑难肝病多学科联合会诊（MDT），肝病科联合影像科、病理科、重症医学科及相关专家团队，对患者进行系统评估。最终，团队敏锐地意识到问题可能源于遗传代谢异常。进一步完善代谢筛查及全外显子测序后，最终确诊患者为多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MADD），这是一种可累及肝脏、肌肉、心脏等多个系统的罕见遗传代谢病。

明确诊断后，团队迅速给予精准治疗，患者肝功能及相关代谢指标明显改善，随访病情稳定。

据了解，MADD是一种由ETFDH基因突变导致的常染色体隐性遗传病，其本质并非单纯的脂肪沉积，而是由于能量代谢障碍导致脂肪酸无法在线粒体内正常氧化分解，进而引起脂质在肝脏、骨骼肌和心肌等组织异常沉积，并导致全身多系统代谢异常。

南京市第二医院肝病科长期聚焦不明原因肝病、遗传代谢性肝病、自身免疫性肝病及复杂肝病精准诊疗，形成了以病因诊断为核心的特色优势。

对于许多辗转多地仍未明确病因的患者而言，“不明原因”往往意味着诊疗困境，而对这支团队来说，则意味着新的突破方向。

近年来，团队依托成熟的疑难肝病MDT诊疗模式，整合多学科资源，持续提升复杂肝病精准诊疗能力，并不断将临床经验转化为高质量学术成果。能够屡获国际顶级期刊认可，既源于严谨的临床思维，也体现了团队在疑难肝病领域稳定而扎实的学科竞争力。

从“不明原因”到“精准诊断”，从复杂病例到国际认可，南京市第二医院肝病科正持续以专业实力为更多疑难肝病患者带来希望。

校对 胡妍璐