2026年9月，多个公益节点相继到来：9月5日“中华慈善日”、9月7日“DMD世界知晓日”，以及9月7日至9日“99公益日”。以此为契机，9月5日上午，江苏省残疾人福利基金会联合南京医科大学附属儿童医院，共同发起“为罕奔走·点燃生命”线上线下公益走活动。杜氏肌营养不良症（DMD）、脊髓性肌萎缩症（SMA）、成骨不全症（俗称“瓷娃娃”）、苯丙酮尿症（PKU）、白塞病、戈谢病、法布雷病等罕见病患儿及家庭共同参与。他们用行动传递勇气，也让更多人看见罕见病群体的生活与期待。

自幼确诊罕见病

乐观少年坐轮椅笑对生活

人群中，16岁的晓轩（化名）格外引人注目。他坐在轮椅上，身穿鲜艳的红色T恤，与人交谈时总带着灿烂的笑容。晓轩出生后不久便被确诊为杜氏肌营养不良症，但幼年时症状并不明显。“走路一直不如同龄小伙伴利索，但我那时没太在意。妈妈担心我有心理负担，一直没有告诉我。”晓轩回忆道。

南京医科大学附属儿童医院康复医学科负责人何逸康介绍，杜氏肌营养不良症是一种由DMD基因致病变异引起的X连锁遗传性神经肌肉疾病，主要累及男童，活产男婴患病率约为1/3500至1/5000。DMD基因编码的抗肌萎缩蛋白是维持肌细胞膜稳定的重要组成部分。当该蛋白缺失或功能异常时，肌细胞在反复收缩过程中更容易受损，逐渐出现进行性肌无力和肌萎缩，运动功能也会随病程受到影响。

直到快10岁时，随着病情逐渐进展，晓轩的妈妈才将实情告诉他。“14岁左右，我走路已经很吃力了，近两年主要依靠轮椅出行。”疾病并没有让晓轩放弃学习和生活。如今，他就读于电子商务专业，“我对这个专业很感兴趣，学了一些市场营销的内容，以后还想继续深造。”

谈及自己的身体状况，晓轩语气平和：“因为一直坚持治疗和康复，我现在在家里还能走一小段，对目前的状态比较满意。”他也坦言，社会公众对罕见病的了解仍然有限：“有时别人会觉得我们是偷懒，或者不够努力，其实并不是这样。大家没必要对我们另眼相看，多一份理解和善意就好。”

关注儿童发育里程碑

发现异常应尽早就医评估

目前，全球已发现的罕见病有7000余种，我国罕见病患者数量庞大，不少疾病在儿童期起病。由于单个病种患病人数少、临床表现复杂，罕见病往往面临识别难、诊断周期长等问题，早发现、早诊断、早干预尤为重要。

何逸康介绍，杜氏肌营养不良症患儿通常在幼儿期逐渐出现运动发育迟缓、跑跳和上下楼困难、容易跌倒等表现；从地面起身时，部分患儿会用双手扶膝、沿大腿向上“攀爬”，以帮助身体站起。家长若发现孩子运动能力明显落后于同龄儿童，或出现进行性肌无力，应尽早到正规医疗机构评估。“无论是罕见病患儿，还是其他存在发育风险的儿童，持续关注发育里程碑都很重要。”他提醒，家长应留意孩子的运动、语言、认知、协调能力和社会交往等方面；婴幼儿应按照儿童保健规范接受发育监测，如存在高危因素或发现发育偏离，应遵医嘱缩短复评间隔。

在治疗方面，何逸康表示，杜氏肌营养不良症需要长期、规范的综合管理。目前，部分基因相关治疗已进入临床应用，但其价格昂贵，许多家庭难以承受；糖皮质激素等药物可在一定程度上延缓肌力下降和疾病进展。患儿明确诊断后，应由神经内科、康复医学科、心脏科、呼吸科、骨科等多学科团队共同制定个体化方案，并进行长期随访。

康复管理是综合治疗的重要组成部分。“疾病不仅影响运动功能，还可能累及日常生活、呼吸、吞咽和心脏功能，需要进行全程、系统的评估与管理。”何逸康指出，DMD患儿的肌肉更易疲劳和损伤，运动训练必须科学适度。康复团队会根据患儿的疾病阶段、功能水平和生活需求，制定个体化运动处方，明确运动形式、强度、时长、频率及监测指标，并通过牵伸训练、体位管理、支具或辅助器具等方式，尽可能维持关节活动度和日常活动能力。相关方案还需结合生长发育和病情变化定期调整，避免过度训练。

完善罕见病诊疗服务体系

让每一个孩子都被看见、被善待、被守护

“罕见病从来不是单纯的医学问题，更是复杂的社会问题。”作为江苏省罕见病诊疗的先行者，南京医科大学附属儿童医院始终把罕见病诊疗体系建设放在重要位置。近年来，医院率先梳理各学科罕见病病种，建立标准化诊疗路径，开设罕见病专病门诊和多学科诊疗（MDT）门诊，并逐步搭建信息管理系统、建立专病队列。

医院整合了神经内科、血液科、内分泌科、康复医学科等多学科力量，构建从基础研究到临床治疗的完整链条；着力规范诊疗标准，推动全省罕见病医疗质量同质化。康复医学科也设立了罕见病儿童康复专业组，为特殊病种的患儿制定个体化康复方案，并面向家庭开展康复培训，将专业康复知识和技能传递给家长，让康复服务从医院延伸至家庭。

“这一系列工作的背后，是我们对每一个罕见病孩子绝不放弃的承诺。”何逸康表示，医院不止于“治病”，更积极投身于“救人”的社会工程。“让每一个微小生命都能被看见、被善待、被守护，这也是我们共同推进罕见病儿童关爱的根本初衷。”

扬子晚报/紫牛新闻记者 吕彦霖