罕见病，又称“孤儿病”，在我国，根据《中国罕见病定义研究报告2021》的内容，将新生儿发病率<1/万、患病率<1/万、患病人数<14万的疾病列入“罕见病”。2018年被列入我国《第一批罕见病目录》的杜氏肌营养不良（简称DMD）即是其中之一。据统计，我国每年约有400至500名DMD患儿出生，现存确诊患者约7万人，已成为世界上DMD患者数量最多的国家之一。

近年来，在南京儿童医院神经内科，随着临床认识的深化与诊断技术的进步，越来越多的杜氏肌营养不良患儿在更早年龄阶段得以明确诊断，并及时开始干预治疗。与此同时，前沿药物的积极引入与应用，也正在为更多患儿带来新的治疗希望。

5岁男孩小腿肚特别粗，腿疼、上楼梯费劲

“孩子从小小腿肚子就特别粗，起初我们也没太在意。但后来发现他爬楼梯费劲，蹲下和起立时动作也不太利索。直到幼儿园老师也提醒，说他的运动能力明显不如同龄孩子……”在5岁的亮亮（化名）被确诊为杜氏肌营养不良之前，妈妈杜女士从未想过，这样一种罕见的疾病会降临在自己活泼可爱的儿子身上。

然而，这一系列症状引起了南京儿童医院神经内科副主任医师李杨的高度警觉。“孩子的腓肠肌摸起来硬邦邦的，整体运动发育较同龄儿落后，尤其存在典型的Gower征阳性表现（从平卧位起身时，必须借助手臂支撑身体才能站起来）。”李杨表示，这些临床特征让他们第一时间就考虑是杜氏肌营养不良可能。

随后的检查结果进一步印证了这一判断：亮亮的肌酸激酶高达20000 U/L，达正常值上限几十倍；肌电图显示出典型的“肌源性损害”；基因检测报告最终确认了DMD基因存在致病性突变，亮亮被正式确诊为杜氏肌营养不良。

杜氏肌营养不良简称DMD，是一种严重致死致残的X连锁隐性遗传性肌病，通常为男性患病，世界范围内活产男婴的发病率为1/3500--1/5000，女性则多为携带者。该疾病是由于抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因突变所导致的。当基因发生突变时，导致肌肉中的抗肌萎缩蛋白无法正常生成，而这种蛋白是肌纤维膜细胞骨架的主要成分，对维持肌细胞结构稳定具有关键作用，一旦缺失或异常，使得骨骼肌细胞膜缺陷，肌细胞会逐渐坏死，最终肌肉组织被纤维脂肪浸润而失去肌组织功能，导致进行性肌萎缩，最终造成运动功能的丧失。

精准诊断，有效缩短确诊时间窗

杜女士回忆，来南京儿童医院确诊之前，亮亮早在一两岁时就已经出现了一些疾病的“苗头”。“我们当时只觉得他发育迟，比同龄的孩子走路晚一些，去过当地医院的营养科、儿保科、骨科等科室就诊过，以为补钙补锌就能好转。”直到亮亮五岁，家里人才带他来到南京儿童医院就诊。

李杨坦言，过去像亮亮这样辗转多家医院多个专科却迟迟无法明确诊断的患儿并不少见。“多年前，大家对这类罕见病认知有限，很多孩子因为检验指标异常，如转氨酶增高，被误以为肝功能异常，就诊于消化科，如心肌酶谱增高，被误以为心肌损害，就诊于心内科；或者因为走路姿势异常，就诊于骨科；因为大运动发育较同龄儿落后，就诊于儿保科或者康复科，导致诊断延误。有些患儿来我们科就诊时，情况已经比较严重，甚至接近丧失独立行走的能力。”

但她同时表示，随着医学技术手段的不断丰富，如今在南京儿童医院就诊的怀疑DMD患儿已经能够更快获得精准诊断。除了肌酸激酶检测之外，肌电图也是辅助诊断的重要手段之一。据介绍，该院神经内科是江苏省最早成立的小儿神经专科之一，常年开展肌电图检查，助力神经肌肉疾病的诊治。

“再加上基因检测能力的不断提升，我们诊断杜氏肌营养不良的窗口期大幅缩短，这也为后续治疗关口前移奠定了基础。”李杨说。

“江苏模式”提供罕见病防治新范本

李杨告诉记者，目前针对杜氏肌营养不良仍缺乏特别行之有效的疾病修正治疗的方法。“目前主要治疗的药物是如果能在4到6岁这个关键时期明确诊断，建议采用糖皮质激素治疗，以延长患儿的独立行走时间。”她进一步解释，“自然病程未经治疗的多数患儿在10-12岁逐渐丧失独立行走的能力；而规范使用糖皮质激素及有效的康复治疗，可有效延缓疾病进展。在我们中心接受治疗的患者中，目前有患儿16岁仍能保留独立行走的能力，这无疑是治疗进步的一个重要体现。”

记者同时也了解到，尽管糖皮质激素有助于维持肌肉力量、延缓病情进展、延长行走时间、改善生活质量并延长生存时间，该类药物的副作用同样不容忽视。

2017年2月，地夫可特在美国获批用于DMD治疗。与传统糖皮质激素相比，地夫可特在体重增加、提高中枢神经系统兴奋性、诱发神经精神症状等不良反应发生率较传统的糖皮质激素要低，患者依从性更高。

神经内科主任吴春风介绍，为满足DMD患者的用药需求，南京儿童医院依照临床急需药品临时进口相关规定，向国家药品监督管理局提交了地夫可特片的临时进口申请。经过多个部门数月的共同努力，2024年12月，该院正式获得药监局批准，成为江苏省首家引进地夫可特的医疗机构。2025年4月，该药在南京儿童医院正式投入临床使用。

“作为国家罕见病诊疗协作网成员单位、江苏省医学会罕见病学分会主委单位以及省罕见病专业质量控制中心挂靠单位，我们医院承担着全省儿童罕见病诊疗的重要职责。”李杨表示，下一步，神经内科及医院罕见病多学科团队将继续深耕不止，不仅致力于推进杜氏肌营养不良的诊治，还将充分发挥罕见病多学科诊疗模式的优势，助力更多罕见病患儿拥有更加丰富、多彩的人生。

通讯员 仇锦春 张艾萱

扬子晚报/紫牛新闻记者 吕彦霖

校对   朱亚萍