“他才15岁，怎么会得这么重的高血压？”最近，一位15岁的男孩小强（化名）因“顽固性高血压、低钾血症”辗转多家医院，但治疗后并未好转，孩子家长在江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院、江苏省妇幼保健院）内分泌科孙敏主任医师的专家门诊焦虑地询问。

图源 视觉中国

经过仔细的问诊，结合病史和相关检测检查结果，孙敏主任医师为孩子和家长揭开了谜底：原来小强患有一种罕见的遗传性疾病。

4个月前，小强（化名）在学校体检中偶尔发现血压高达160/120mmHg。起初，在当地医院就诊后，小强的心脏超声、垂体核磁等相关检查没有看见明显异常，便开始了常规的降压治疗。尽管服用的药物逐步增加，但是他的血压仍在160/100 mmHg左右徘徊。

来到孙敏主任医师的门诊后，她注意到，这位少年高血压发现时年龄小，血压难控，联合三种降压药物，血压却“岿然不动”，随后在多项化验单中，她敏锐地发现，小强在连续补钾治疗时血钾仍持续偏低，结合肾素、醛固酮明显偏低等情况，孙敏主任医师高度怀疑小强患有一种罕见的遗传病——Liddle综合征。

据介绍，Liddle综合征又名假性醛固酮增多症，是一种罕见的常染色体显性遗传病，由肾小管上皮钠通道（ENaC）亚基的功能获得性突变所致，以早发中重度高血压、顽固性低钾血症、代谢性碱中毒为特征。尽管其发病率极低，但在青少年早发高血压患者中却不容忽视，一旦误诊或漏诊，持续高血压将对心、肾、脑等多器官造成不可逆损伤。

为了给小强更加精准的诊断、了解其遗传情况，小强和父母进行了相关的基因检测，确认了这是一例Liddle综合征，患者为自发基因突变。

明确诊断后，孙敏主任医师为小强重新制定了治疗方案，1个月后，小强的用药由3种减少为1片，其血压、血钾均保持在正常范围，并感觉自己的精力和学习状态明显改善。

小强妈妈由衷地表示：“这4个月带着孩子跑了多家医院，中药西药试了个遍，孩子的状态却越来越差。非常感谢孙敏教授和团队，帮我们找到了病因，孩子的治疗有效果了，我们也终于能睡个踏实觉了。”

孙敏主任医师提醒，若儿童或青少年出现原因不明的高血压、低钾血症，或家族中存在类似病例，应予以重视，及早前往正规医疗机构就诊，接受专业评估与系统检查，实现早发现、早诊断和早治疗。特别需要提醒的是，早期精准治疗不仅能保护孩子重要脏器功能，更能帮助孩子建立正常的生长发育轨迹。若存在家族遗传史，育龄期还可通过专业咨询实现优生优育。

通讯员 杨宇宏 王聪 吴倪娜

扬子晚报/紫牛新闻记者 吕彦霖

校对 盛媛媛