心脏心肌纤维化、心功能大幅减退、心室结构异常……当罕见遗传性心肌病遇上高危妊娠，对于普通人而言，这些病症已然凶险万分，可一位31岁的孕妈却带着这样一副“脆弱的心脏”，艰难孕育新生命。近日，江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院、江苏省妇幼保健院）多学科团队精准施策、全程守护，成功救治这名妊娠合并罕见糖原贮积性心肌病的危重孕妇，圆满守住母婴两条生命防线。

15年心肌病史+罕见遗传病，备孕遇重重难关

今年31岁的张女士（化名），有着长达15年的心肌肥厚病史。2025年7月，备孕心切的她，为了排查身体风险、安心备孕，专程来到江苏省人民医院心血管内科李新立主任医师门诊就诊。一系列详细检查结果，让所有人的心都悬了起来：心脏超声显示，张女士左房、左室内径增大，心脏射血分数（LVEF）仅48%，心功能明显减退，同时伴随多瓣膜轻度关闭不全；心脏增强扫描进一步提示，患者心室壁增厚、心肌弥漫纤维化，还有少量心包积液，心脏结构和功能已出现严重损伤。

这是一种极其罕见的遗传性心脏疾病，因基因缺陷导致糖原在心肌细胞内异常堆积，持续侵蚀心脏结构、损害心功能，会引发心衰、心律失常，临床救治难度极大。明确诊断后，团队立刻为张女士制定个性化药物治疗方案，改善心肌功能、延缓心肌重构，为她的健康保驾护航。

意外怀孕风险拉满！纳入红色高危妊娠全程管控

就在药物治疗、病情逐步稳定的过程中，2025年11月，张女士意外怀孕。对于这名罕见心脏病患者而言，妊娠的风险极大。孕期血容量会大幅增加，本就脆弱的心脏难以承受负荷，随时可能诱发急性心衰、恶性心律失常，甚至母婴猝死。

为最大限度保障安全，李新立主任医师第一时间发起MDT多学科会诊，联合产科孙丽洲主任医师、苗明珠主任医师、生殖医学科马翔主任医师，全面评估妊娠风险。在充分知情沟通后，张女士最终决定保留胎儿继续妊娠。鉴于病例罕见、病情危重、风险极高，医院立刻将张女士纳入红色高危妊娠风险管理体系，开启心内科+产科双科室全程监护模式，从孕期饮食、活动、用药到心脏功能监测，全方位动态管控，实时规避妊娠风险。

李新立介绍，糖原贮积性心肌病是因基因缺陷导致糖原在心肌细胞中异常堆积，引发心脏结构和功能损害的罕见遗传性疾病。

孕36周迎来终极考验！全院多学科集结备战

在多学科团队的严密守护下，张女士平稳妊娠至36周，可即将到来的分娩，是整场救治中最凶险的一关。为打赢这场生死攻坚战，医务处（应急办公室）紧急启动高危孕产妇救治预案，由产科牵头，集结全院多学科医疗力量，各司其职、严阵以待。

心血管内科对心脏储备功能进行全面量化评估，严格把控血流动力学稳定。麻醉与围术期医学科对围术期有创动脉血压监测，开放中心静脉监测，行连续硬膜外麻醉维持循环稳定。重症医学科（ICU）全面待命，为术后循环支持及心功能重建做好准备。新生儿科则针对可能出现的早产及窒息风险，提前组建了“即刻复苏团队”。输血科随时准备应对术中大出血风险。专家组一致认为，患者心功能受损，且合并限制性心肌病（糖原贮积性心肌肥厚），继续妊娠随时可能诱发致心衰风险，拟行剖宫产终止妊娠。

“糖原贮积性心肌病以心肌肥厚、收缩功能障碍、心电传导异常和心肌纤维化为临床表现，肥厚型心肌病以心室壁非对称性肥厚为特征，一旦合并妊娠，母体妊娠期心血管风险会显著增加。” 产科主任葛志平指出，妊娠期血容量增加40%-50%，本就僵硬的“肥厚心室”舒张功能受限，加之流出道梗阻随心率、容量变化而动态加重，极易诱发心力衰竭、恶性心律失常甚至猝死。

毫米级精准操作！台上“走钢丝”式精细手术

“相比于其他心脏病孕产妇，肥厚性心肌病患者对麻醉和循环管理的要求堪称极致。”麻醉与围术期医学科马蓉主任医师坦言。“我们必须在维持外周血管阻力与保证充足回心血量之间寻找毫米级的平衡点——前负荷稍多，患者即刻急性肺水肿；前负荷稍低，则低血压引发冠状动脉灌注不足，甚至心脏停搏。”为规避常规麻醉带来的血流动力学剧烈波动，团队摒弃传统诱导方案，采用安全稳定的连续硬膜外麻醉，全程稳住患者心率、血压。产科副主任杨娜娜主任医师作为张女士主管医师主刀，力求用最短的时间、最小的创伤娩出胎儿。伴随着一声清脆响亮的啼哭，一名健康男婴顺利娩出，新生儿Apgar评分良好！麻醉团队立刻根据监测指标微量调整药物，将患者心脏负荷精准控制在安全阈值内。胎儿娩出后，为防止回心血量骤增诱发心衰，手术团队严格控制缩宫素用量及滴速，并由新生儿科医师迅速将新生儿转入NICU继续观察。手术虽然顺利结束，但张女士仍远未脱离危险期。产后72小时，尤其是麻醉苏醒及子宫复旧阶段，全身血流动力学仍处于剧烈波动中。张女士术后被立即转入ICU，由重症医学科左祥荣主任医师团队持续进行目标导向的容量管理、心脏功能监测及抗凝治疗。经产科及MDT医护团队7个日夜的严密守护与精细调整，张女士心功能指标显著改善，平安出院。

专家特别提醒，有胸闷、心悸、活动耐力明显下降或有心脏病家族史的女性，孕前务必至专科进行心脏超声及心电图筛查。肥厚性心肌病等罕见心脏病并非妊娠的绝对禁忌，但必须是经过MDT严密的孕前评估、孕期实时监测、产时精准管理及产后长效随访，以规避致残、致死的重大妊娠风险。部分心肌病病情在产后数周甚至数月内仍可能出现快速恶化。务必严格执行产后42天及3个月的专科心脏复查。

通讯员 曹勇

扬子晚报/紫牛新闻记者 吕彦霖