6月26日至28日，由中华口腔医学会口腔遗传病与罕见病专业委员会主办、南京医科大学附属口腔医院承办的第8次学术年会在江苏南京召开。本次大会以“罕见病全生命周期管理”为主题，来自全国各地的300余名专家学者、青年医师及在校学子汇聚一堂。大会全面展示了我国口腔遗传病与罕见病领域的最新研究进展与临床实践经验，为学科发展搭建了高水平的交流平台。

据介绍，我国罕见病患者总数约2000万人，每年新增超过20万，其中约10%-15%为口腔遗传病与罕见病。“约80%的罕见病具有遗传性，颅面部罕见病也大多与遗传因素密切相关。”中华口腔医学会口腔遗传病与罕见病专业委员会主任委员王旭东教授指出，这些疾病不仅影响患者的咀嚼、吞咽、言语等基本功能，还因颌面部畸形特征，容易导致患者遭受社会歧视，产生严重的自卑心理，对患者及其家庭造成多维度的沉重负担。

王旭东教授指出，当前我国口腔罕见病诊疗面临的主要挑战来自两个方面：一是诊疗能力有待提升，口腔遗传病罕见病临床表现多样，诊断难度大，需要系统梳理知识体系，加强临床医生的识别和诊疗能力；二是“全生命周期管理”理念尚未普及，这类疾病往往需要从儿童期的牙齿发育问题开始关注，到青少年期的颌面畸形矫正，再到成年后的修复和功能重建，是贯穿一生的多学科协作管理。对于患者和家庭，他建议做到“早发现、早诊断、早干预”，有遗传病家族史的家庭在备孕前应进行遗传咨询，了解疾病的遗传方式和再发风险。

作为本次会议的承办方，南京医科大学附属口腔医院在口腔遗传病与罕见病防治领域开展了系统性的工作。该院副院长、主任医师潘永初教授介绍，医院设有口腔颌面外科、正畸科、儿童口腔科等多个相关专科，具备多学科协作诊疗能力，近年来已收治外胚层发育不全、遗传性乳光牙本质等多种病例，积累了丰富经验。在科研方面，医院拥有国家级重点实验室培育建设点和江苏省口腔转化医学工程研究中心，建立了口腔遗传病与罕见病生物样本库，累计收集样本超过3000例。在公益服务方面，医院已通过微信公众号、语音康复夏令营等形式持续开展科普宣教，累计服务全国各地6000余名唇腭裂患者。

潘永初教授还指出，人工智能和脑机接口等前沿技术在AI辅助诊断、数据库构建、智能康复等方面具有广阔应用前景，未来口腔遗传病罕见病的诊疗将走向“基因诊断+AI辅助+多学科协作+全周期管理”的综合模式。“我们正在探索利用人工智能对口腔影像资料进行智能筛查，通过深度学习算法自动识别口腔遗传病与罕见病特征，辅助基层医生提高早期识别率。未来，我们也希望在江苏率先建立口腔遗传病罕见病的数字化登记系统，为精准防治提供‘江苏数据’。”

据了解，本次会议除专题学术报告外，还设置了国家级人才专题讲座、人工智能专题分享以及青年医师教学展示等内容，进一步促进学术交流与青年人才培养。

许倩倩