医院供图

一次骑行意外，18岁少年不幸遭遇股骨颈骨折，更棘手的是，他自幼罹患罕见遗传代谢病肝糖原贮积症，长期代谢损伤已进展为肝硬化、门静脉高压，多重高危问题叠加，给手术及全程诊疗带来巨大挑战。近日，江苏省人民医院逸夫医院启动MDT多学科联合诊疗，量身打造精细化个体化围手术期方案，顺利为患者完成股骨颈骨折微创内固定手术，为少年打通康复之路。

骨折叠加罕见遗传病

少年辗转求医终获收治

2026年夏季，这名18岁少年骑行摔伤，确诊左股骨颈骨折。而阻碍手术的核心难题，是他自幼确诊的肝糖原贮积症，因体内缺少糖原分解关键酶，无法将肝糖原转化为葡萄糖，常年伴随严重空腹低血糖、肝肿大、高脂血症、乳酸酸中毒、高尿酸血症等代谢紊乱；长年患病已诱发不可逆并发症：肝硬化、肝腺瘤、肾功能损伤。

当地医院评估后，因无法管控术中、术后致命性低血糖，且患者已进展至终末期肝病，建议转上级医院。家属四处求医屡屡碰壁，若错失手术时机，极易发生股骨头坏死，落下终身残疾，最终慕名来到江苏省人民医院逸夫医院骨科，秦晓东主任、副主任医师耿大伟专家团队收治了患者，全力为其诊治。

MDT多学科联手破局

骨科麻醉默契完成高难度微创术

罕见代谢病合并终末期肝病，保守治疗会造成终身残疾，微创内固定手术是保全髋关节功能的最优方案，但术中大出血、严重感染、肝性脑病、低血糖昏迷等多重风险如影随形。秦晓东主任第一时间牵头，召集骨科、内分泌科、普外科、麻醉科、ICU开展多学科会诊，共同敲定全流程个体化管控方案。

入院后，骨科团队快速完善全套检查，定制专属饮食方案，24小时动态监测、调节血糖，逐步稳定患者代谢指标；腹部CT提示患者肝硬化、脾脏肿大、门静脉高压伴胃底静脉曲张，肝功能持续异常，手术风险居高不下。

待患者身体条件调整至手术安全区间，7月7日，手术正式开展。本次手术最大难点集中在麻醉管理：患者同时存在肝糖原贮积症、肝硬化门静脉高压，药物代谢受阻、循环波动大、凝血功能异常，极易诱发肝性脑病。麻醉科潘熊熊主任团队术前完成全方位风险评估，定制专属麻醉管控预案；术中持续精准调控血糖，实时追踪凝血功能与生命体征，动态调整麻醉深度，全程保护心、肝、肾等重要脏器。

耿大伟专家团队采用闭合复位空心螺钉微创内固定术，以小切口、快操作最大限度缩减创伤、减少术中出血，降低肝脏代谢负担。多科室配合无缝衔接，整台手术平稳顺利完成。

本次复杂病例的成功救治，是医院深耕复杂创伤、罕见病MDT联合诊疗的典型实践。骨科、麻醉科紧密联动、精准施策，充分彰显医院应对罕见病合并多系统重症的综合救治硬实力。江苏省人民医院逸夫医院始终恪守“传承创新，知行合一”院训，持续打磨多学科协作诊疗体系，以精细化、全周期、有温度的医疗服务，直面各类疑难、复杂、罕见病症，全力守护每一位患者的生命健康，让罕见病患者求医有路、治病有靠。

通讯员 叶晶晶 李昊阳

校对 陶善工