你有没有过这样的经历——关节莫名其妙地肿胀、疼痛，以为只是普通关节炎或者运动时扭伤了，休息几天就好，结果症状却反反复复，甚至越来越重？

有一种罕见病，症状与普通关节问题极为相似，却可能悄悄侵蚀骨骼、软骨和韧带，最终导致关节功能严重受损。它就是腱鞘巨细胞瘤（TGCT），一种容易被忽视的“关节隐性杀手”。

症状像“关节炎”，实则是肿瘤作祟

全球已知罕见病有7000多种，TGCT是其中之一。数据显示，全球每年发病率约为43/百万，我国每年新增病例约6万例，现有近78万例患者。

TGCT是一种发生在关节、滑膜或腱鞘的间叶源性肿瘤，过去也被称为色素沉着绒毛结节性滑膜炎（PVNS）。它虽然属于良性，却具有局部侵袭性，分为结节型和弥漫型两种。

“临床上通常被认为是良性侵袭性病变，其生长过程中可能侵蚀关节周围骨骼、关节软骨、韧带及软组织，导致关节肿胀、疼痛、关节活动受限，严重影响患者关节功能与日常生活质量。”上海市第六人民医院骨肿瘤骨病外科主任医师杨庆诚教授介绍。

正因为早期症状缺乏特异性，很多患者起初只是感到关节不适、肿胀，很容易误以为是关节炎、滑膜炎、运动损伤甚至简单的劳损，从而延误就诊。

上海39岁的小雨（化名）就曾走过这样的弯路。2016年，她发现左脚脚踝鼓起一个“小包块”，一直当作“腱鞘囊肿”没在意。谁知包块从花生米大小逐渐长到汤圆那么大，她才去医院做了磁共振（MRI），最终确诊TGCT，此时距离初次发现已经过去5年。

杨庆诚教授提醒，如果出现关节不适，运动后加重，或持续性的关节肿胀、积液、疼痛，休息不能缓解时，应警惕关节病变的可能，及时前往设有骨科或骨与软组织肿瘤外科专科的正规医院，通过CT、MRI等影像学检查明确诊断，必要时穿刺活检，避免因拖延导致关节功能不可逆的损害。

手术并非一劳永逸，“关节内杂草”难除根

长期以来，TGCT的治疗主要依赖手术切除。“对于结节型TGCT，手术完整切除的效果相对较好。但对于更为棘手的弥漫型TGCT，情况则复杂得多。”南京大学医学院附属鼓楼医院骨肿瘤外科主任医师王守丰教授打了个比方：弥漫型TGCT生长范围广泛，边界不清，如同“关节内的杂草”，手术难以彻底清除所有病灶细胞。

更让人头疼的是，这类肿瘤复发率较高，许多患者不得不面对多次手术。反复的肿瘤生长和手术创伤，不仅带来巨大的身心痛苦和经济负担，还可能进一步加重关节损伤，最终导致关节功能丧失，甚至需要进行关节置换。

治疗迎来新突破：靶向药物带来手术之外的选择

TGCT的治疗格局在近期迎来重要转折。去年12月，国家药品监督管理局正式批准了国内首个用于系统性治疗TGCT的靶向药物，为患者提供了手术之外的新选择。

“这一突破性疗法的出现，改变了以往主要依赖手术的单一治疗模式。”王守丰教授表示，对于手术难以切除干净、术后复发或无法手术的TGCT患者，靶向治疗能够控制疾病进展、缓解症状、改善生活质量。它通过作用于疾病进展的关键靶点，从根源上抑制肿瘤细胞生长。

王守丰教授呼吁，增进对包括TGCT在内的各类罕见病的认知，有助于早发现、早诊断、早治疗。同时也希望社会各界共同努力，推动罕见病诊疗水平不断提升，让更多患者受益。

校对 陶善工